SMA携带者筛查——创新的实时定量PCR检测技术

目前，检测SMN1基因的拷贝数是携带者筛查和临床确诊的重要手段。临床操作十分简便，单独检测时需要抽取2mL外周血；与无创DNA产前检测（NIPT）一起时，只需要10mL外周血，无需再额外收集样本。

技术优势

快速：采样后10个工作日内出具检测报告

简单：只需抽取2mL外周血，与无创DNA产前检测（NIPT）一起，可共用10mL外周血

可靠：创新技术，有效控制了SMN2基因对检测结果的影响，确保准确性

全面：即可用于SMA携带者筛查，也可用于SMA疾病辅助诊断

便捷：一管血可以同时做NIPT和SMA

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适用人群

无论是否生育过SMA患儿的夫妇，都适合进行SMA携带者筛查。

临床流程

接受遗传咨询，确认是否接受检测 – 签署检测知情同意书 – 采集样本（外周血） – 检测 – 采样后10个工作日内出具检测报告 – 遗传咨询

样本采集要求

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