人全基因组重测序（Whole-genome sequencing, WGS）主要是根据全基因组测序技术对人类不同个体或群体进行基因组测序，并在个体或群体水平上进行差异性分析，全面获取基因序列差异和结构变异信息，在全基因组水平上筛选与疾病相关的变异位点、研究疾病发病机制。
除了可以获得基因表达区的信息，还能获得内含子、基因间区域的信息；
可获得SNP、CNV、InDel、SV等变异信息；
能够分析样品基因组中大片段的结构变异和基因组拷贝数变异；
可发现新型、稀有的遗传变异。
遗传病方向
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基本信息分析 |
高级信息分析 | 个性化分析 |
| 数据比对（hg19） | 基因panel过滤 | 候选基因蛋白互作分析 |
| Verita Trekker?变异检测系统 | 低频、有害突变筛查 | 致病突变筛查 |
| Enliven?变异位点注释系统 | 共有、特有突变筛查 | 致病突变文献注释 |
| CNV、SV检测及注释 | 显性、隐性突变筛查 | 群体关联分析 |
| GO、KEGG富集分析 | De novo mutation筛查 |
定制分析 |
肿瘤方向
| 基本信息分析 | 高级信息分析 | 个性化分析 |
| 数据比对（hg19） | 突变特征singnature分析 | 肿瘤进化分析 |
| Somatic SNV/InDel检测及注释 | 高频突变基因分析 | 临床数据的整合分析 |
| Somatic CNV检测及注释 | 驱动基因分析 | 易感基因分析 |
| Germline mutation检测及注释 | 高频SCNA分析 | 肿瘤异质性、亚克隆分析 |
| 基因组突变circos图 | 转移癌cluster分析 | |
| 肿瘤纯度及倍性分析 | 多区域克隆进化分析 | |
| 融合基因分析 |
gDNA
总量≥1.5μg
浓度≥20 ng/μl
350bp文库
PE150
Illumina二代测序平台完成人全基因组重测序研究胃癌相关遗传变异信息
胃癌是一种具有不同分子和组织学压型的异质性疾病。研究人员通过人全基因组测序，结合DNA拷贝数、基因表达和甲基化分析进行整合基因组分析。采用Illumina HiSeq 2000平台，构建300bp插入片段和双端100bp文库，平均有效测序深度84X完成了100对肿瘤-正常样本的全基因组测序，不仅确定了已知的TP53、ARID1A、CDH1和新发现的MUC6、CTNNA2、GLI3、RNF43的突变驱动基因，还发现了弥漫型肿瘤中有4.3%的RHOA突变，此突变与胃癌最常见的干扰途径（黏附链接和粘着斑）密切相关。
不同组织学或分子亚型中每个遗传或表观遗传参数的改变数目或程度
Kai Wang, Siu Tsan Yuen, et al., Whole-genome sequencing and comprehensive molecular profiling identify new driver mutations in gastric cancer. Nature Genetics. (2014),doi:10.1038/ng.2983.
