
染色体疾病检测
卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示,我国出生缺陷发生率约为5.6%,其中约25%由染色体异常及基因缺陷导致。如果发现宝宝发育迟缓、智力障碍或面容异常等情况,建议您首先采用科诺安排查染色体是否异常,并明确异常来源,这对于有计划生育下一胎的家庭尤其重要。如果是某些早期干预能减缓病情或治疗的病症,也方便医生及时给出治疗方案,使患儿得到早期干预,改善生存质量。
什么原因导致出生缺陷和发育问题
- 2-3%单纯由于药物或致畸物导致;
- 约25%由自身染色体异常及基因缺陷导致;
- 约65%原因不清,很有可能由基因和环境共同作用导致。
适用人群
染色体核型分析正常,但临床表现为发育迟缓、智力低下、各种畸形、生育障碍等的患者及其父母,如:
- 生长发育迟缓
- 特定的发育异常(如:头小畸形、身材矮小或巨头畸形、过度生长)
- 超过两项的面部畸形(如:五官间距过大,耳鼻异常)
- 天生身体畸形(如:心脏缺陷、手部异常)
- 脑性癫痫发作
- 行为问题(自闭症样谱系障碍)
其它医学检测为染色体疾病,需要确诊的患者
经典案例
案例1:30% T9嵌合,核型分析正常