染色体疾病检测
卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6％，其中约25%由染色体异常及基因缺陷导致。如果发现宝宝发育迟缓、智力障碍或面容异常等情况，建议您首先采用科诺安排查染色体是否异常，并明确异常来源，这对于有计划生育下一胎的家庭尤其重要。如果是某些早期干预能减缓病情或治疗的病症，也方便医生及时给出治疗方案，使患儿得到早期干预，改善生存质量。
什么原因导致出生缺陷和发育问题
- 2-3%单纯由于药物或致畸物导致；
- 约25%由自身染色体异常及基因缺陷导致；
- 约65%原因不清，很有可能由基因和环境共同作用导致。
适用人群
染色体核型分析正常，但临床表现为发育迟缓、智力低下、各种畸形、生育障碍等的患者及其父母，如：
- 生长发育迟缓
- 特定的发育异常（如：头小畸形、身材矮小或巨头畸形、过度生长）
- 超过两项的面部畸形（如：五官间距过大，耳鼻异常）
- 天生身体畸形（如：心脏缺陷、手部异常）
- 脑性癫痫发作
- 行为问题（自闭症样谱系障碍）
其它医学检测为染色体疾病，需要确诊的患者
经典案例
案例1：30% T9嵌合，核型分析正常
患儿母亲在怀孕时，曾选择贝比安无创DNA产前检测，结果提示9号染色体异常。后于孕21周进行羊水穿刺，核型分析显示正常，随后选择继续妊娠，于2012年底分娩一女婴。女婴1岁，心脏室缺，动脉导管未闭，脊柱侧弯，无法抬头。抽取患儿外周血进行科诺安检测，发现患儿为约30%9号染色体三体细胞与约70%正常细胞的嵌合体。查询数据库显示，嵌合型9号染色体三体患者主要表征有：胎儿在孕期表现出宫内生长受限、出生后智力障碍、心脏结构畸形（先天心脏缺陷）、颅骨及面部缺陷。一般还表现为骨骼肌、生殖器和肾脏畸形。通常异常细胞的嵌合比例越高，异常表型越明显。
图中红色表示该区域存在缺失，绿色代表该区域存在重复
案例2：1p36 microdeletion综合征，1号染色体缺失2.34Mb
患儿14岁，智力正常，特殊面容，患有先天性心脏病，发育迟缓，肌无力，肢体畸形。曾进行核型分析查找病因，结果正常。后抽取外周血进行科诺安检测，发现患儿在1号染色体短臂存在大小约2.34Mb 的一拷贝数缺失，查询数据库显示：该缺失与1 p 3 6 microdeletion syndrome相关。该综合征是最常见的末端缺失综合征，约5000个新生儿中就有1个患儿。该综合征通常表现为深眼位、延迟性颅缝闭合，智力障碍、肌张力减退、心脏缺陷、尖下巴以及癫痫等。
图中红色表示该区域存在缺失，绿色代表该区域存在重复
